諸如大眾眼中的基因檢測(cè)多停留在“天賦基因”、“乳腺癌基因檢測(cè)”、“醉酒基因”等等，先撇開(kāi)這些基因檢測(cè)的效果和準(zhǔn)確性不談，我們可以先從科學(xué)角度看看全基因組檢測(cè)到底可以為我們做什么。

從科學(xué)角度看全基因組檢測(cè)到底可以為我們做什么

前兩天，和一位混跡于保險(xiǎn)行業(yè)的朋友一時(shí)興起討論基因檢測(cè)(全基因組檢測(cè))，對(duì)此，雙方的認(rèn)知存在一定的差異：從朋友的角度來(lái)看，所謂的基因組檢測(cè)并沒(méi)有打到痛處，其重要性和必要性并不明確，對(duì)于普通群眾來(lái)說(shuō)就變得可有可無(wú)。他舉了一個(gè)他曾經(jīng)的項(xiàng)目經(jīng)歷作為例子，將基因檢測(cè)與保險(xiǎn)相結(jié)合(市面上比較常見(jiàn)的買(mǎi)保險(xiǎn)贈(zèng)送基因檢測(cè))，但最后卻收效甚微。

對(duì)于他的例子，我認(rèn)為造成這種結(jié)果的原因很簡(jiǎn)單：不但客戶對(duì)基因檢測(cè)存在疑問(wèn)甚至抵觸，保險(xiǎn)人員本身也對(duì)基因檢測(cè)一知半解。從我的角度來(lái)看，他口中的“痛處”、“重要性”、“必要性”其實(shí)很明確，只是這種明確沒(méi)有傳達(dá)給大眾，也即說(shuō)大眾的認(rèn)知并沒(méi)有達(dá)到行業(yè)期待的程度。

不過(guò)，從某個(gè)方面來(lái)說(shuō)，這種差異性的存在，是每一個(gè)從業(yè)者和傳播者都應(yīng)該反思的問(wèn)題。諸如大眾眼中的基因檢測(cè)多停留在“天賦基因”、“乳腺癌基因檢測(cè)”、“醉酒基因”等等，先撇開(kāi)這些基因檢測(cè)的效果和準(zhǔn)確性不談，我們可以先從科學(xué)角度看看全基因組檢測(cè)到底可以為我們做什么。

對(duì)遺傳病的檢測(cè)

遺傳病，通常指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病，如血友病等。這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。

一方面，對(duì)具有家族遺傳病史的群體來(lái)說(shuō)，對(duì)遺傳病的檢測(cè)是需要引起極大重視的。它通常只有兩個(gè)結(jié)果：遺傳和沒(méi)有遺傳，相對(duì)的檢測(cè)結(jié)果也就只有是和否。退一萬(wàn)步說(shuō)，即使檢測(cè)結(jié)果不明確，也可以通過(guò)多次測(cè)序和分析得到較為準(zhǔn)確的答案。所以，在這個(gè)潛伏期和空窗期下，全基因組檢測(cè)能夠憑借最新的技術(shù)和設(shè)備將這些遺傳物質(zhì)和致病基因一一篩選出來(lái)，并加以干預(yù)，其好處絕對(duì)不是“預(yù)測(cè)”那么簡(jiǎn)單。

另一方面，或許我們沒(méi)有家族性遺傳病，但卻攜帶有某個(gè)或某些特殊的基因突變，這些突變只會(huì)在特定的情況下才威脅我們的健康乃至生命。例如，如果父母親均帶有一條名叫LIPT1基因的話，他們的后代恰巧同時(shí)遺傳這兩條基因，就會(huì)引起嬰兒酸中毒，而單是這一條基因并不會(huì)對(duì)人體造成傷害。不過(guò)關(guān)于這樣的檢測(cè)，我們只需要知道結(jié)果以及后代可能面對(duì)的風(fēng)險(xiǎn)即可，恐慌是完全沒(méi)有必要的。

用藥指導(dǎo)

用藥，無(wú)非就是對(duì)處方藥和非處方藥的使用。而談到全基因組檢測(cè)在用藥指導(dǎo)方面的作用，卻不得不從人體和藥物兩方面進(jìn)行深究：耐藥性、藥物敏感性以及藥物毒性。

首先，耐藥性又稱抗藥性，指微生物、寄生蟲(chóng)以及腫瘤細(xì)胞對(duì)于化療藥物作用的耐受性，耐藥性一旦產(chǎn)生，藥物的療效就明顯下降。所以，明確個(gè)體對(duì)不同藥物的耐藥性，對(duì)病人選擇藥物和尋找替代藥物具有十分重要的作用。比如：我對(duì)A藥物容易產(chǎn)生耐藥性，那么不到萬(wàn)不得已的情況下，盡量避免選擇A藥物，從而減低因耐藥性的產(chǎn)生對(duì)自身健康的威脅。

其次，由于個(gè)體差異，有的人對(duì)藥物特別敏感，即便是服用標(biāo)準(zhǔn)劑量的藥物，也會(huì)發(fā)生藥物不良反應(yīng)。比如：如同人的外貌一樣，不同患者肝臟代謝藥物酶的功能千差萬(wàn)別，所以藥物從血漿中消除的速度差異也很大。雖然我們可以根據(jù)體重、年齡、性別決定用藥劑量，但即使這些條件完全相同的兩個(gè)人，用的是同一種藥物，同一種劑量，他們對(duì)藥物的敏感性仍可表現(xiàn)出很大的差別。所以，明確自身對(duì)藥物的敏感性，能用最合適的劑量達(dá)到最可觀的療效，避免出現(xiàn)超出預(yù)期的不良反應(yīng)。

最后，我們都聽(tīng)過(guò)一句古話：是藥三分毒。這里的“毒”并不是說(shuō)“毒性”，大概可以理解藥物的毒副作用。但藥物的這些毒副作用是因人而異的，只有充分了解自身狀況，才能夠更好地應(yīng)對(duì)藥物毒副作用給身體帶來(lái)的危害。

總的來(lái)說(shuō)，目前我們所說(shuō)的用藥指導(dǎo)多集中于重大疾病的精準(zhǔn)用藥，相信在技術(shù)、設(shè)備以及市場(chǎng)的不斷發(fā)展和成熟，對(duì)普通的非處方藥的用藥指導(dǎo)需求可能也會(huì)越來(lái)越大，離大眾生活也越來(lái)越近。

遺傳性狀的檢測(cè)

從書(shū)面解釋來(lái)看，遺傳性狀是指生物體能夠世代相傳的一切形態(tài)特征、生理性狀、生化特性、代謝類(lèi)型、行為本能及病理現(xiàn)象等的統(tǒng)稱。其是由基因控制生物的性狀，可以通過(guò)DNA的形式由親代傳給子代，但親代遺傳給子代的并不是性狀本身，而是控制性狀的基因。

這里，我們舉兩個(gè)例子來(lái)講。

一是代謝能力。通過(guò)全基因組檢測(cè)來(lái)對(duì)采集的樣品中的微生物進(jìn)行分析研究，可以比較清楚地知道一個(gè)人代謝能力強(qiáng)弱，而代謝能力對(duì)于攝入營(yíng)養(yǎng)素的消化吸收影響較大，這點(diǎn)在兒童和孕婦身上體現(xiàn)得尤其明顯。比如，兩個(gè)代謝能力不同的小孩兒A和B，代謝能力強(qiáng)的A每天只需要攝入正常量的某種食物就能滿足身體需求了;而代謝能力較弱的B，則每天需要攝入