2月28日，國(guó)際罕見(jiàn)病日，山東省罕少見(jiàn)疾病實(shí)驗(yàn)室婦幼臨床轉(zhuǎn)化基地及隊(duì)列研究基地在濟(jì)南揭牌，開(kāi)啟我省醫(yī)教研攜手罕少見(jiàn)病防治新模式。中心將推動(dòng)最新研究成果的臨床轉(zhuǎn)化，服務(wù)于患者，促進(jìn)我國(guó)罕見(jiàn)病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的發(fā)展和創(chuàng)新。

據(jù)濟(jì)南市衛(wèi)生健康委主任馬效恩介紹，近年來(lái)，濟(jì)南市大力加強(qiáng)出生缺陷防控體系建設(shè)，積極為罕見(jiàn)病、聾病等先天性疾病篩查、診治提供醫(yī)療保障，努力從源頭上減少出生缺陷發(fā)生，進(jìn)一步提高出生人口素質(zhì)，促進(jìn)家庭幸福和社會(huì)和諧；同時(shí)，利用互聯(lián)網(wǎng)+等信息手段做好罕見(jiàn)病病例登記及摸底，通過(guò)聯(lián)盟平臺(tái)提升帶動(dòng)了全省對(duì)這類疾病的的整體診療水平。

據(jù)山東第一醫(yī)科大學(xué)黨委副書(shū)記韓金祥介紹，在罕見(jiàn)病領(lǐng)域，我省在學(xué)術(shù)組織建設(shè)、科研攻關(guān)、早期預(yù)防、綜合診治、社會(huì)保障支持體系建設(shè)等多個(gè)方面率先開(kāi)展工作，得到了國(guó)內(nèi)外專家及社會(huì)各屆的一致認(rèn)可和高度贊譽(yù)。據(jù)了解，罕見(jiàn)?。╮are disease），是指發(fā)病率低、極少見(jiàn)的疾病，且致殘率、致死率高，目前僅有約1%的罕見(jiàn)病有有效治療藥物。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變，國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有七千種之多，約占人類疾病的10%。根據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道，約有80%的罕見(jiàn)病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。中國(guó)罕見(jiàn)病涉及千萬(wàn)人。這個(gè)龐大的罕見(jiàn)病患者群體越來(lái)越得到重視。每年二月的最后一天為國(guó)際罕見(jiàn)病日，旨在促進(jìn)社會(huì)公眾和政府對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)及對(duì)罕見(jiàn)病群體的關(guān)愛(ài)和投入。2008年2月29日，第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日活動(dòng)開(kāi)始至今，隨后逐漸在國(guó)際上實(shí)施開(kāi)展起來(lái)。濟(jì)南市一直非常重視兒童健康的發(fā)展與保障，建立出生缺陷防控管理體系。是國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展新生兒疾病和聽(tīng)力眼病篩查的城市之一，并在省內(nèi)率先成立兩個(gè)中心（新生兒疾病篩查、新生兒聽(tīng)力篩查），篩查、診斷及干預(yù)技術(shù)保持國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平。1996年，在全國(guó)第一批成立了濟(jì)南市新生兒疾病篩查中心， 2000年在全國(guó)首批開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查、診治，并于2001年在國(guó)內(nèi)率先成立濟(jì)南市新生兒聽(tīng)力篩查診斷中心；2002年在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展新生兒眼病篩查；逐漸建立起了基于群體篩查的網(wǎng)絡(luò)化、信息化篩查、診斷、治療與康復(fù)平臺(tái)，并向全國(guó)推廣。2013年開(kāi)始，濟(jì)南市對(duì)全市所有新生兒進(jìn)行免費(fèi)遺傳代謝病篩查。2018年12月，在全省首家成立兒童罕見(jiàn)病診治中心，成立罕見(jiàn)病防控專家組，建立起覆蓋全市的罕見(jiàn)病信息管理網(wǎng)絡(luò)、兒童罕見(jiàn)遺傳代謝病以及罕見(jiàn)聾病、眼病基本大數(shù)據(jù)系統(tǒng)，并建立罕見(jiàn)病診治的遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)，組織專家參與我省罕見(jiàn)病醫(yī)保政策的調(diào)研，促進(jìn)我省苯丙酮尿癥醫(yī)保政策于正式落地實(shí)施，為罕見(jiàn)病患兒、家庭提供最大程度的健康和社會(huì)關(guān)愛(ài)。

讓患兒可以期望擁有跟正常人一樣的社會(huì)工作和發(fā)展愿望。濟(jì)南市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任、主任醫(yī)師鄒卉呼吁，通過(guò)早期篩查、精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)醫(yī)療和康復(fù)，讓罕見(jiàn)病患兒在生命之初，就可以得到及時(shí)的治療和康復(fù)，逆轉(zhuǎn)患兒結(jié)局。