此前著名影星安吉麗娜?朱莉切除乳腺一事使得基因檢測成為全球關(guān)注熱點(diǎn)，而近年來隨著測序技術(shù)發(fā)展逐漸成熟和成本的不斷下降，利用高通量測序技術(shù)開展基因檢測項(xiàng)目已逐漸成為一種主流方式。特別是今年國家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》和《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》后，該技術(shù)在基因檢測臨床應(yīng)用中已得到國家認(rèn)可。

　　基因檢測是通過血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)。通過基因檢測，人們能了解自己的基因信息，預(yù)知疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，從而通過有效的干預(yù)措施避免或延緩疾病的發(fā)生。

　　基因檢測可以用于疾病的預(yù)測，也可以用于疾病的診斷。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測導(dǎo)致遺傳性疾病的突變基因。

　　目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是通過高通量測序技術(shù)開展新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和腫瘤疾病的輔助診斷。

　　國際基因檢測行業(yè)規(guī)范現(xiàn)狀

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至2015年12月3日，全球共有1068家臨床機(jī)構(gòu)和670家實(shí)驗(yàn)室提供的55125個(gè)基因檢測項(xiàng)目，涉及4472種相關(guān)疾病。

　　國外基因檢測服務(wù)開展較早，目前市場已經(jīng)非常成熟，此外，國外基因檢測行業(yè)已經(jīng)相對(duì)規(guī)范，如美國病理學(xué)家協(xié)會(huì)(CAP)和美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)等都專門針對(duì)高通量基因測序的臨床應(yīng)用提出要求。

　　國內(nèi)基因檢測行業(yè)規(guī)范現(xiàn)狀

　　同國外相比，國內(nèi)基因檢測的項(xiàng)目偏少，目前明確能在臨床開展的基因檢測項(xiàng)目只有不到200個(gè)，檢測項(xiàng)目較多的主要集中在感染性疾病、腫瘤分子生物學(xué)檢測以及遺傳病診斷，也有些項(xiàng)目可應(yīng)用于產(chǎn)前診斷、預(yù)防性診斷等。

　　早在2014年之前，我國還未對(duì)基因檢測行業(yè)出臺(tái)相應(yīng)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)和管理規(guī)范。2014年2月9日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局與國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)叫停了基因檢測的臨床應(yīng)用。2014年12月，國家衛(wèi)計(jì)委先后發(fā)布了《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》和《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，這意味著高通量基因測序技術(shù)在基因檢測的臨床應(yīng)用獲得國家的認(rèn)可。

　　在國內(nèi)，利用高通量測序技術(shù)開展較多的基因檢測項(xiàng)目為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)，可開展的檢測機(jī)構(gòu)包含華大基因、達(dá)安基因、貝瑞和康、博奧生物、安諾優(yōu)達(dá)等。